Meniu cont utilizator

Pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice. Simptome frecvente

Gena CFTR conține aproximativ kilobaze, fiind alcătuită din 27 exoni.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice arderea bazei de bază a grăsimilor

Aceasta codifică o glicoproteină constituită din aminoacizi, ce formează cinci domenii: 2 domenii transmembranare, fiecare cu 6 deschideri în α-helix, 2 domenii nucleotidice NBD în citoplasmă, interconectate la regiunile transmembranare și un domeniu reglator Rcare leagă între ele domeniile transmembranare. Canalul ionic se deschide doar atunci când regiunea reglatoare a fost fosforilată de către proteinkinaza A PKAiar domeniul nuceotidic leagă ATP vezi fig.

Figura Aceste secreții vor avea un conținut scăzut de apă, vor modalități de a pierde în greutate înainte de vară vâscoase, aderente la epiteliile ductelor pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice și greu de eliminat spre exterior. Acumularea acestora produce în timp alterarea funcțiilor și distrucția diferitelor organe plămâni, pancreas, ficat, intestin, organe de reproducere.

La nivelul pielii apare o pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice sudorală cu concentrație ridicată de sare. Mucoviscidoza variază ca severitate în funcție de mutațiile CFTR și factorii de mediu și se prezintă sub mai multe forme, unele care determină moartea precoce a copiilor, ca urmare a unei boli pulmonare obstructive progresive cu bronșiectazii, altele caracterizate prin insuficiență pancreatică și boală pulmonară obstructivă progresivă în timpul adolescenței cu creșterea frecvenței de spitalizare la maturitate, iar altele manifestate prin sinuzite și bronșite recurente sau infertilitate la bărbații tineri.

Prezentarea clinică, vârsta la diagnostic, severitatea simptomelor și rata de progresie a bolii în organele implicate variază pe scară largă1;2;6. Manifestări pulmonare.

În uter, la naștere și imediat după aceea, copiii cu fibroză chistică prezintă histologie normală a plămânilor cu excepția ductelor glandelor submucoase din căile respiratorii care sunt dilatate. La scurt timp însă, apar modificările pulmonare, ce se caracterizează prin obstrucția căilor aeriene periferice ca urmare a acumulării de secreții. Persoanele afectate dezvoltă ulterior un sindrom inflamator la nivelul tractului respirator inferior și apoi infecții cronice semnează corpul meu arde grăsime. Deoarece elastaza NE eliberată de neutrofile la locul inflamației determină clivajul receptorului CR1, a componentei C3b a complementului și a imunoglobulinei G IgGbacteriile nu mai pot fi opsonizate și distruse fiind astfel favorizată persistența acestora.

Alterarea apărarii antiinfecțioase duce la apariția bronșitelor și bronșiolitelor bacteriene cel mai frecvent cu Staphylococcus aureus și Pseudomonas aeruginosa, dar și Aspergillus fumigatus cu dezvoltarea de micetoamecu infiltrație neutrofilică intensă și obstrucția tractului respirator.

Prezența elastazei determină de asemenea creșterea la nivelul celulelor epiteliale a producției de IL-8, care este chemoatractant pentru neutrofile, distruge elastina și acționează ca secretagog, contribuind la menținerea inflamației și infecției și producând astfel leziuni structurale și tulburări ale schimbului de gaze2. Simptomele respiratorii pot începe din prima lună de viață cu tuse, tahipnee sau wheezing, unii copii putând prezenta chiar detresă respiratorie severă asociată cu bronșiolită.

La adulți, manifestările mucoviscidozei se caracterizează prin tuse cronică la început uscată, intermitentă, concordantă cu episoadele infecțioase, ulterior se prelungește în timp, devine paroxistică, cu exacerbări nocturne și în special dimineața la trezire, apoi productivăexpectorație intermitentă cu creșterea producției de spută asociată cu modificări ale culorii acesteia, febră ușoară, dispnee de efort, pneumonie, bronșiolită recurentă, atelectazie, hiperreactivitatea căilor respiratorii cu apariția astmului refractar și lipsa răspunsului la tratamentul cu agenți β-adrenergici, bronșiectazii, hemoptizie, pneumotorax și retracții suprasternale și intercostale.

Pe măsură ce boala pulmonară progresează, ca urmare a infecțiilor cronice, apar leziuni structurale importante ale căilor respiratorii chisturi sau abcese însoțite de fibroza parenchimului pulmonar adiacent și apariția obstrucției cu hiperinflație și blocarea gazelor.

Fibroza chistică (mucoviscidoza)

Hipoxemia apare inițial în timpul somnului și efortului fizic, iar hipercapnia se dezvoltă tardiv și este un element de prognostic negativ. De asemenea, apariția hipertensiunii pulmonare și dezvoltarea cordului pulmonar odată cu boala parenchimatoasă avansată reprezintă un semn de prognostic nefavorabil, care este asociat cu o supraviețuire de aproximativ 8 luni. Un studiu recent a raportat că expunerea pasivă la fumul de țigară afectează negativ funcția pulmonară la persoanele cu fibroză chistică.

În ciuda tuturor intervențiilor terapeutice, bolile pulmonare rămân cauza majoră de morbiditate și mortalitate în fibroza chistică2;3;5;6.

Manifestări gastrointestinale. Mutațiile de la nivelul genei CFTR determină apariția unei secreții alterate de clorură și apă la nivel intestinal, ce poate conduce la apariția ileusului meconial la naștere mai frecvent la homozigoții ΔF sau a sindromului de obstrucție intestinală distală mai târziu în viață.

Sindromul de impactare meconială este determinat de acumularea de masă mucofecaloidă lipicioasă în ileonul terminal și cec, aderentă la peretele intestinal, ce uneori se poate calcifica.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice ardeți graficul de grăsime

Atrezia jejunală asociată frecvent cu volvulus și peritonită meconială poate fi de asemenea o formă de prezentare a fibrozei chistice. Diagnosticul de mucoviscidoză poate fi suspectat încă din viața intrauterină datorită evidențelor ultrasonografice sugestive pentru obstrucție intestinală, cum ar fi aspectul hiperecogen al intestinului fetal.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice pierderea de grăsimi massachusetts

Cauza sindromului de obstrucție intestinală distală este neclară, putându-se asocia cu deshidratarea, febra, reducerea suplimentelor enzimatice, boala hepatică sau utilizarea medicamentelor cu efect antiperistaltic opiacee, anticolinergice.

Clinic se caracterizează prin crampe recurente, prezența unei mase palpabile la nivelul abdomenului și semne de obstrucție intestinală completă sau parțială. Impactarea mucoidă a apendicelui poate fi observată ca o masă palpabilă asimptomatică în cadranul abdominal inferior. Ca urmare a creșterii presiunii intraabdominale secundare tusei, acești pacienți dezvoltă frecvent prolaps rectal. Colonopatia fibrozantă este o entitate caracterizată prin strictura colonului ascendent, ce a fost descrisă inițial în și este caracteristică fibrozei chistice.

Dozele mari de enzime pancreatice, în special lipaze, au fost incriminate în etiologia bolii. Simptomele inițiale sunt similare cu cele din sindromul obstructiv, iar diagnosticul se stabilește în urma efectuării unui tranzit baritat.

Ce sunt polipii foselor nazale și cum se pot trata

Incidența tumorilor gastrointestinale esofagiene, gastrice, intestinale, hepatice, biliare, pancreatice și retroperitoneale este în creștere la pacienții cu fibroză chistică, colonul fiind cea mai frecventă localizare a cancerului. Insuficiența pancreatică exocrină cauzată de obstrucția ductelor pancreatice cu secreții, apariția autodigestiei enzimatice și în final a fibrozei interstițiale însoțită de sindrom de malabsorbție apare încă de la naștere la marea majoritate a persoanelor diagnosticate cu FC, cu excepția celor care au anumite mutații CFTR și nu necesită administrarea de enzime pancreatice.

Aceștia riscă totuși să dezvolte pancreatită acută sau recurentă. Manifestările clinice sunt steatoreea, distensia abdominală, durerile abdominale, flatulența, retardul de creștere determinat de sindromul de malabsorbție și anemia hemoliticădefectele de coagulare sau erupțiile cutanate asociate cu deficiențele de vitamine liposolubile A, D, E și K și pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice.

La acești pacienți se recomandă administrarea de enzime pancreatice. Persoanele cu FC și funcție pancreatică nomală au o evoluție clinică mai blândă cu rata medie de supraviețuire mai mare 56 ani față de cei cu insuficiență pancreatică. Este mai frecvent la homozigoții ΔF și la sexul feminin.

DZAMV reprezintă o entitate distinctă față de diabetul de tip 1 sau 2, dar are caracteristici comune cu ambele tipuri. Etiologia este o combinație între secreția redusă de insulină secundară fibrozei pancreatice și numărului redus de celule insulare și rezistența periferică la insulină.

Apariția acestui tip de diabet se asociază cu un declin al funcției pulmonare, cu o stare nutrițională mai precară și cu supraviețuire mai scurtă.

Odată cu creșterea perioadei de supraviețuire la acești pacienți, bolile hepatobiliare asociate mucoviscidozei au devenit o complicație serioasă și frecventă ce pot afecta calitatea vieții pacienților. Implicarea hepatobiliară devine clinic aparentă după primii 10 ani de viață. Absența proteinei CFTR funcțională în celulele epiteliale care tapetează ductele biliare determină formarea unei secreții vâscoase, care obstruează canaliculele.

Dacă acest proces este extins apare ciroză obstructivă, ce se poate complica cu varice esofagiene, splenomegalie și hipersplenism. Nou-născuții cu fibroză chistică pot prezenta icter obstructiv prelungit prin stază biliară intra și extrahepatică.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice cel mai bun ceai de slăbire 2021

Boala hepatică este a doua cauză de mortalitate după afecțiunile pulmonare în fibroza chistică2;3;5;6. Corpul, coada epididimului și veziculele seminale poate fi anormal dilatate sau chiar absente. Spermatogeneza este normală la acești barbați. Deoarece supraviețuirea indivizilor cu FC s-a îmbunătățit considerabil în ultimele decenii, sarcina la femeile cu FC a devenit o problemă importantă.

Există studii care afirmă că sarcina decurge bine la aceste pacientele, dar și studii care atestă apariția unor complicații.

Fibroza chistică: semne, simptome și complicații - Sănătate -

Cu toate acestea, tratamentul adecvat al afecțiunilor pulmonare, managementul agresiv al infecțiilor cu o mare varietate de antibiotice și îmbunătățirea nutriției au făcut ca sarcina să fie bine tolerată, în special la femeile cu forme ușoare sau moderate.

La acestea factorii de risc pentru deteriorarea sănătății și deces precoce după sarcină sunt aceiași ca și pentru populația adultă non-gravidă. Într-un studiu recent, Goss a luat în considerare valoarea VEF volumul expirator forțatgreutatea, înălțimea și rata de exacerbare pulmonară pe an și a constatat că sarcina nu a fost asociată cu un risc crescut de deces.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice pierderea în greutate după pubertate

Factorii predictori importanți pe parcursul sarcinii sunt severitatea insuficienței pulmonare materne și starea de nutriție, în sensul că deteriorarea acestora pot precipita naștere prematură. În ciuda tuturor eforturilor rata de nou-născuți vii la femeile cu mucoviscidoză cu vârste cuprinse între 13 și 45 ani este de 1. Riscul de apariție a anomalilor congenitale la făt nu este crescut, iar alăptatul nu reprezintă o contraindicație2;3;6.

Ce afectiuni ascunde pierderea involuntara in greutate

Manifestări osteoarticulare. Este un sindrom caracterizat prin proliferare anormală a țesutului osos la nivelul extremităților distale ale oaselor lungi, cu apariția hipocratismului digital, durerii sau tumefacției articulare, de obicei simetrică, și a periostitei. Etiologic sunt implicate mecanisme imunologice probabil legate de infecția cronică cu Pseudomonas aeruginosa.

Debutul este brusc cu durere, tumefacție și uneori se poate asocia cu leziuni tegumentare cum ar fi rash-ul maculopapular, eritemul nodos și ocazional purpura. Poate fi mono- sau poliarticulară, afectând articulațiile mari sau mici, cele mai frecvente fiind genunchiul, glezna, articulația mâinii, cotului sau umărului. Osteopenia sau osteoporoza sunt manifestări frecvente ale pacienții cu FC și sunt pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice cu apariția fracturilor și a cifozei3.

Clasic, diagnosticul fibrozei chistice se stabilește pe baza elementelor clinico-anamnestice caracteristice și este apoi confirmat prin testul sudorii sau analiza moleculară. Totuși există bolnavi la care diagnosticul este confirmat abia după vârsta de 10 ani. Diagnosticul de FC poate fi stabilit la persoanele suspicionate dacă prezintă: 1.

Testul sudorii rămâne gold standard-ul în diagnosticarea bolii și evaluează concentrația de ioni de clor și sodiu din transpirație. Rezultatele fals pozitive pot fi asociate cu sindromul Hurler, iar cele fals negative pot să apară în cazul pierderilor acute de sare.

În cazul în care FC este suspectată la un individ cu hiponatremie și hipocloremie, testul sudorii ar trebui amânat până la restabilirea unui echilibrul electrolitic3;6. Testarea prenatală se efectueză pe celule fetale obținute prin biopsia vilozităților coriale prelevate la aproximativ săptămâni de gestație sau prin amniocenteză, de obicei la circa săptămâni de viață intrauterină. Testul sudorii trebuie efectuat postnatal la toți pacienții la care fibroza chistică a fost suspectată.

Testarea genetică are un rol important în detectarea unor mutații cu implicații importante în determinismul anumitor fenotipuri.

Simptomele fibrozei chistice

Cea mai bună corelație între genotip și fenotip este legată de funcția pancreatică. Persoanele fără afectare pancreatică au, de obicei, una sau două alele mutante de tip PS, ce sunt dominante în ceea ce privește fenotipul pancreatic.

pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice nivelul de ardere a grăsimilor

În schimb, corelația genotip-fenotip este, în general, slabă pentru bolile pulmonare în fibroza chistică. Afecțiunile pulmonare în rândul persoanelor cu genotipuri identice variază foarte mult, o explicație plauzibilă fiind intervenția factorilor de mediu. Severitatea bolii pulmonare la persoanele cu una sau două mutații RH depinde de lungimea regiunii poli T de la nivelul intronului 8, astfel dacă bolnavul prezintă varianta 5T în configurație cis dezvoltă de obicei boli pulmonare, iar cei cu varianta 7T sau 9T au un fenotip extrem de variabil, care se poate extinde de la lipsa manifestărilor pulmonare până la pierderea în greutate din cauza fibrozei chistice moderate de boală.

Deoarece mutația RH este asociată cu funcție pancreatică normală, boala pulmonară mai puțin severă observată la aceste persoane ar putea fi consecința stării de nutriție mai bune6.

Fibroza Chistica - definitie | ultragame.ro

Un test genetic negativ pentru mutațiile țintite nu poate exclude boala. Deoarece în prezent sunt descrise peste mutații, pe piață există mai multe truse de diagnostic, care pot identifica cele mai frecvente mutații pentru o anumită zonă geografică sau grup populațional.

Pentru cazurile cu adevărat suspecte se poate apela la metode complexe de analiză genetică a ADN-ului secvențiere. Testele genetice sunt disponibile pentru screening-ul persoanelor asimptomatice care doresc să afle dacă sunt sau nu purtătoare ale genei defective de fibroză chistică și implică, de obicei, interviuri pre-test, dar și consiliere privind posibilul impact al rezultatelor testelor pozitive sau negative.

Acest tip de analize genetice permite părinților să afle dacă au un risc crescut de a avea un copil cu fibroză chistică. Dacă investigațiile arată că o persoană este purtătoare a genei defective de fibroză chistică, este necesară și testarea partenerului. Pentru ca un copil să dezvolte afecțiunea, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante. În cazul în care analizele partenerului sunt negative sunt șanse minime pentru copil să dezvolte boala6.

Specimen recoltat — sânge venos4. Recipient de recoltare — vacutainer ce conține EDTA ca anticoagulant4. Cantitate recoltată — 5 mL sânge4.

Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate4.

Fibroza chistica

Stabilitate probă — 7 zile la ºC4. Raportarea și interpretarea rezultatelor Vor fi comunicate mutațiile depistate în gena CFTR și genotipul respectiv4. In Respir Care May;54 5 Girish D Sharma. Cystic Fibrosis, www. Ghid de management în mucoviscidoză — fibroză chistică. Laborator Synevo. Referințele specifice tehnologiei de lucru utilizate Ref Type: Catalog. Test Catalog. Gene Reviews, Reference Type: Internet Communication.